Bei einer Extremitätendystonie wird unterschieden zwischen einer fixierten Dystonie, die in Ruhezuständen vorliegt, und einer Tätigkeits- bzw. Beschäftigungsdystonie, die durch eine Tätigkeit ausgelöst wird.
Der Schreibkrampf oder Graphospasmus ist eine der bekanntesten Formen, bei der Betroffene ausschliesslich beim Schreiben unwillkürliche Verkrampfungen der Muskulatur erleben, die insbesondere im Unterarm, dem Oberarm, der Hand und Schulter auftreten. Sie treten entweder sofort oder kurz nach Beginn des Schreibens auf und haben zur Folge, dass der Schreibstift entweder zwischen Zeigefinger und Daumen gepresst wird und dann wegrutscht, oder der Zeigefinger so abgespreizt wird, dass der Stift nicht mehr gehalten werden kann. Zusätzlich kann es zu starken Beugungen und Streckungen des Handgelenks kommen oder der Arm nach innen oder aussen verdreht sein. Häufig treten ausserdem Schmerzen auf.
Beim Schreibkrampf wird das Schriftbild Betroffener in unterschiedlichem Masse gestört: Es kann zu krakeliger Schrift kommen, Linien können nicht gehalten werden oder die Schrift kann unleserlich sein. In manchen Fällen ist das Schreiben gänzlich unmöglich. Vereinzelt leiden Patienten zwar nicht zwingend unter einer ausgeprägten Verkrampfung der Muskulatur, trotzdem aber unter einer „Schreibhemmung“.
Weitere Handdystonien treten beispielsweise bei Musikern (z.B. beim Klavier- oder Gitarre spielen), Handwerkern (z.B. beim Nähen) oder Sportlern (z.B. beim Golfen) auf. Alle Tätigkeitsdystonien haben gemeinsam, dass sie bei lang antrainierten, speziellen Bewegungen der Hand auftreten, besonders bei denen, die häufig wiederholt werden.
Nicht nur bei der Hand treten aktionsinduzierte Dystonien auf – auch der Fuss kann betroffen sein. So gibt es z.B den dystonen Klumpfuss, der beim Gehen auftritt. Die Zehen der Betroffenen rollen sich verkrampfungsbedingt ein und verkrallen sich.
Wenn die Verkrampfung nur beim Schreiben auftritt, so wird von einem «einfachen Schreibkrampf» gesprochen. Betroffene können anderen feinmotorischen Tätigkeiten in der Regel problemlos nachgehen. Tritt die Verkrampfung dagegen auch bei anderen Tätigkeiten auf, beispielsweise dem Essen mit Besteck oder dem Zeichnen, so spricht man von einem «dystonen Schreibkrampf». In diesem Fall sind gewöhnliche Tätigkeiten mit der Hand nur eingeschränkt bis gar nicht möglich. Beim dystonen Klumpfuss kommt es hingegen zu schweren Beeinträchtigungen des Gehens und Stehens, die von Schmerzen begleitet werden.
So kommt es für Betroffene einer Extremitätendystonie je nach Form und Schweregrad zu schweren Einschränkungen im Alltag und einer oftmals starken Beeinträchtigung der Lebensqualität. Zusätzlich leiden die Betroffenen unter Unverständnis aus dem Umfeld. Besonders beim Schreibkrampf wird vom Umfeld häufig Analphabetismus vermutet, was bei den Betroffenen Stress auslöst und zu einem geschwächten Selbstbewusstsein führt. Dies wiederum erhöht den Leidensdruck und führt zu einer stärkeren Symptomatik der Dystonie.
Extremitätendystonien liegen entweder als symptomatische Dystonien mit bekannter Ursache vor, z.B. bei einer Verletzung im Gehirn oder einer neurologischen Grunderkrankung, oder als primäre idiopathische Dystonien mit ungeklärter Ursache.
Die Tätigkeitsdystonien wie auch die übrigen fokalen Dystonien wurden von der Londoner Arbeitsgruppe um Prof. C.D. Marsden in den 70er und 80er Jahren als organische, neurologische Erkrankungen mit gestörter Funktion der Motorik erkannt.
Eine mögliche Ursache könnte die gestörte Zusammenarbeit zwischen der motorischen Hirnrinde und den Basalganglien im Gehirn sein, in denen automatische Bewegungsprogramme abgespeichert sind. Ausserdem sind höchstwahrscheinlich ererbte Anlagefaktoren ausschlaggebend. Es wird angenommen, dass es sich um eine Anlage handelt, die nur bei einem Teil der Menschen die Störung wirklich hervorruft. Eine Voraussetzung dafür sind bestimmte äussere Bedingungen, z.B. eine bestimmte Tätigkeit. Eine genaue Lokalisierung dieser vermuteten Anlage im Erbgut ist allerdings nicht bekannt.