Die Symptome äussern sich vor allem in der Sprache der Betroffenen, und zwar durch Stimmabbrüche, gepresste Laute bei angespannter Kehlkopf-, Hals-, Gesicht- und Atemmuskulatur oder durch eine gehauchte Flüsterstimme. Ausserdem verursachen die Mitbewegungen von Gesicht und Hals beim Sprechen Verzerrungen und Entstellungen der Gesichtszüge und Kopfhaltung.
Bei der laryngealen Dystonie kann es vorkommen, dass die Stimme beim Lachen und Weinen ganz normal ist. Auch beim Singen oder beim Zitieren von Versen kann die Stimme vielmals deutlich besser sein. Bei Stress und besonders beim Telefonieren dagegen treten die Symptome häufig verstärkt auf.
Es gibt zwei Unterformen der laryngealen Dystonie, nach der die jeweils betroffenen Muskelgruppen des Kehlkopfs benannt sind:
Die Adduktor-Form tritt deutlich häufiger auf als die Abduktor-Form.
Die Muskulatur verkrampft beim Adduktor-Typ in der Stellung, in der es zur Stimmbildung kommt. Dadurch sind die Stimmlippen geschlossen und die Stimme Betroffener ist angespannt-ächzend, gepresst und mühevoll und das Sprechen bereitet grosse Schwierigkeiten. Bei stärkeren Verkrampfungen kommt es zu Stimmabbrüchen und in schweren Fällen zu Stimmverlust.
Beim Abduktor-Typ verkrampfen die Muskeln bei geöffneten Stimmbändern, das heisst, in der Stellung, in der Luft in die Luftröhre gelangt. Dadurch kommt es bei Betroffenen zu einer gehauchten Flüsterstimme.
Die laryngeale Dystonie kann von leichten Einschränkungen beim Sprechen, wie einem kurzen „Steckenbleiben“ der Stimme und vorübergehenden Unterbrechungen beim Reden, bis hin zu vollständigem Stimmverlust führen. Bei den meisten Betroffenen gestaltet sich die Kommunikation über die Sprache schwierig und in schwerwiegenden Fällen ist diese gar unmöglich. Die Dystonie kann also nicht selten einen sozialen Rückzug durch Einschränkungen im gesellschaftlichen Leben und eine Berufsunfähigkeit zur Folge haben.
Bei der laryngealen Dystonie handelt es sich um eine idiopathische Dystonie, die Ursachen für die Erkrankung sind also ungeklärt. Mittlerweile ist zwar deutlich mehr über das Thema bekannt als noch vor 10 Jahren, die Ursachen werden dennoch bis heute kontrovers diskutiert.
Das Erkrankungsbild wurde über lange Zeit hin für eine psychisch bedingte Stimmstörung gehalten. Aktuellere Forschungsergebnisse sprechen allerdings für eine organische, im zentralen Nervensystem begründete Ursache der Bewegungsstörung. Emotionales Trauma kann zwar als denkbarer auslösender Faktor vorausgehen, wird jedoch nicht als ursächlicher Faktor gedeutet. Man konnte bei einigen Betroffenen Hinweise auf eine genetische und daher vererbbare Ursache finden, genauer gesagt einen Gendefekt des neunten Chromosoms. Bei den Familien der Betroffenen kommt es zu einer auffälligen Häufung von Erkrankungsfällen.
Selten kommt es auch zu einer erworbenen sekundären laryngealen Dystonie, unter anderem nach Schädel-Hirn-Verletzungen, Tumoren, Kohlenmonoxid-Vergiftungen oder nach längerer Einnahme von Psychopharmaka oder Neuroleptika. Bei dieser sekundären Dystonie konnte vermehrt eine Schädigung im Gebiet der Stammganglien im Gehirn diagnostiziert werden.