Les symptômes se manifestent surtout au niveau du langage chez les personnes affectées, par des ruptures dans la voix, par des sons étouffés à cause de la tension dans les muscles du larynx, du cou, du visage et du souffle, ou par une voix faible et murmurante. De plus, les mouvements du visage et du cou lorsque les personnes parlent provoquent des distorsions et des déformations des traits du visage et de la posture de la tête.
Dans le cas d’une dystonie laryngée, il peut cependant arriver que la voix soit complètement normale lorsque l’on rit ou que l’on pleure. La voix peut également être beaucoup plus intelligible lorsque l’on chante ou que l’on récite un poème. En revanche, en cas de stress et en particulier au téléphone, les symptômes se renforcent souvent.
Il existe deux sous-formes de dystonie laryngée, qui portent le nom du groupe de muscles du larynx touché:
La forme «adducteurs» est beaucoup plus fréquente que la forme «abducteurs».
Dans la dystonie «adducteurs», les muscles se contractent à l’endroit où la voix se forme pour se faire entendre. Par conséquent, les cordes vocales se ferment et la voix de la personne affectée est tendue et grinçante, étouffée et laborieuse. Parler devient alors très difficile. Lorsque les contractions sont plus fortes, cela peut occasionner des ruptures dans la voix et, dans les cas graves, aller jusqu’à l’aphonie (une perte totale de la voix).
Dans le cas d’une dystonie des muscles abducteurs, les cordes vocales sont maintenues bien à l’écart les unes des autres, à l’endroit où l’air entre dans la trachée. De ce fait, les personnes affectées parlent d’une voix faible et aspirée.
La dystonie laryngée peut entraîner de légères altérations de la parole, comme par exemple de courtes pauses dans la voix (qui reste comme «coincée») et obliger la personne à s’arrêter de parler pendant un instant, mais cela peut aussi aller jusqu’à une perte totale de voix (aphonie). Pour la plupart des personnes affectées, communiquer par la parole devient alors très difficile voire impossible, dans les cas les plus graves. La dystonie entraîne donc souvent un repli sur soi, car ces handicaps rendent la vie en société très difficile, et notamment empêcher les personnes affectées d’exercer leur profession.
La dystonie laryngée est une dystonie idiopathique, car on ne connaît pas les origines cette maladie. On en sait un peu plus sur cette pathologie qu’il y a 10 ans, cependant les causes sont, encore aujourd’hui, sujettes à controverse.
Pendant longtemps, son tableau clinique était considéré comme un trouble vocal d’origine psychologique, mais des travaux de recherche récents penchent toutefois plus pour un trouble moteur avéré, au niveau du système nerveux central. Certes, on peut supposer qu’un trouble émotionnel peut représenter un facteur déclenchant en amont, mais on ne peut pas l’interpréter comme facteur d’origine de ce trouble. On a pu trouver des indicateurs d’une origine génétique et donc héréditaire de la maladie chez certaines personnes, en particulier un gène défectueux du neuvième chromosome. Dans les familles des personnes affectées, on remarque une fréquence frappante des cas de maladie.
On peut parfois observer une dystonie laryngée secondaire acquise, entre autres après des traumatismes crâniens (lésions cérébrales), des tumeurs, des intoxications au monoxyde de carbone ou après une prise prolongée de psychotropes ou de neuroleptiques. Dans le cas de cette dystonie secondaire, on a pu diagnostiquer une lésion dans la zone des ganglions de la base du cerveau.