Les dystonies sont des troubles moteurs. Il est probable que l’origine de ces troubles moteurs peu connus se situe dans les ganglions de la base du cerveau qui contrôlent le mouvement. Ces troubles provoquent des contractions musculaires prolongées et involontaires. Ces contractions entraînent des mouvements incontrôlés, par exemple le tressautement des paupières ou une tension des muscles des doigts lorsque l’on écrit ou que l’on joue de la musique. Ces spasmes musculaires peuvent forcer des zones du corps à prendre des positions inhabituelles, comme par exemple une mauvaise posture de la tête ou de certains membres, ce qui engendre la plupart du temps des douleurs.
Certaines fonctions physiologiques essentielles comme voir, parler ou manger sont aussi fortement perturbées par ces spasmes. Pour les personnes atteintes, de simples actes du quotidien se transforment alors en réels défis qui leur compliquent fortement la vie. On estime que la Suisse compte plus de 8 000 personnes atteintes d’une dystonie.
En fonction des zones du corps touchées par les troubles musculaires, on peut distinguer les sous-groupes suivants:
Une dystonie peut apparaître à tout âge et toucher tout le monde. Les dystonies dont les symptômes se manifestent pour la première fois à l’âge adulte restent, en règle générale, limitées à une ou deux parties du corps (dystonie focale ou segmentaire). Chez l’enfant, au contraire, les symptômes apparaissent souvent dans un membre puis se propagent à tout le corps (se généralisent).
Une dystonie se manifeste certes par un trouble de l’appareil locomoteur, mais l’organe malade est bel et bien le cerveau. Il s’agit d’un dysfonctionnement du système nerveux central. Le cerveau envoie un mauvais signal aux muscles, ce qui altère la coordination des mouvements. Ce signal est généré au niveau des réseaux moteur du cerveau (dans les ganglions de la base), qui sont responsables de la coordination des mouvements inconscients, c’est-à-dire de la motricité.
Ce problème de réglage entre le cerveau et les muscles entraîne une perturbation de l’activité du muscle et, de ce fait, des contractions musculaires incontrôlées. Selon les réseaux moteur du cerveau affectés, une ou plusieurs partie(s) du corps peuvent être touchées.
On ne connaît pas toujours la cause de la dystonie, mais on peut cependant établir les deux distinctions suivantes:
Dans la plupart des cas, les dystonies sont idiopathiques. Cela signifie que l’on ne connaît pas leur cause. Le plus souvent, on suppose que c’est l’association de facteurs génétiques et externes qui déclenche ces pathologies. Dans de rares cas, les dystonies peuvent également être héréditaires, il y a en effet des porteurs asymptomatiques du «gène de la dystonie», dont on a déjà découvert 21 formes différentes.