La maladie

Qu’est-ce qu’une dystonie?

Définition et conséquences du trouble

Les dystonies sont des troubles moteurs. Il est probable que l’origine de ces troubles moteurs peu connus se situe dans les ganglions de la base du cerveau qui contrôlent le mouvement.  Ces troubles provoquent des contractions musculaires prolongées et involontaires. Ces contractions entraînent des mouvements incontrôlés, par exemple le tressautement des paupières ou une tension des muscles des doigts lorsque l’on écrit ou que l’on joue de la musique. Ces spasmes musculaires peuvent forcer des zones du corps à prendre des positions inhabituelles, comme par exemple une mauvaise posture de la tête ou de certains membres, ce qui engendre la plupart du temps des douleurs.

Certaines fonctions physiologiques essentielles comme voir, parler ou manger sont aussi fortement perturbées par ces spasmes. Pour les personnes atteintes, de simples actes du quotidien se transforment alors en réels défis qui leur compliquent fortement la vie. On estime que la Suisse compte plus de 8 000 personnes atteintes d’une dystonie.

Il existe différentes formes de dystonie

Résumé de la classification des formes de dystonie

En fonction des zones du corps touchées par les troubles musculaires, on peut distinguer les sous-groupes suivants:

• Les dystonies focales: La dystonie ne touche qu’une seule partie du corps, comme par ex. les muscles du cou, des paupières ou de la mâchoire. Parmi les dystonies focales, on distingue d’autres sous-groupes en fonction de la zone du corps touchée. Un exemple de dystonie focale est la dystonie cervicale (ou torticolis spasmodique), qui se manifeste par une hyperactivité des muscles du cou et entraîne une mauvaise position de la tête. Le blépharospasme fait lui aussi partie de la catégorie des dystonies cervicales. Il s’agit d’un clignement des yeux incontrôlé, temporaire ou persistant, qui entraîne une fermeture involontaire des yeux. Dans le pire des cas, les personnes atteintes sont pratiquement aveugles.
• Les dystonies segmentaires: Cette dystonie touche deux parties adjacentes du corps, par ex. le visage et la mâchoire ou le bras et le cou.
• Les dystonies multifocales: Cette dystonie touche au moins deux parties non adjacentes du corps, par ex. le visage et le bras ou le bras et la jambe.
• Les dystonies généralisées: La dystonie s’étend sur plusieurs parties non adjacentes du corps, par ex. les deux jambes ou une jambe et le tronc, et au moins une autre zone importante du corps. Cette forme de dystonie est plutôt rare et souvent associée à de lourds handicaps au quotidien, qui nécessitent, le cas échéant, des soins particuliers.
• L’hémidystonie: La dystonie ne touche que les membres (bras et jambe) d’un seul côté du corps.

Une dystonie peut apparaître à tout âge et toucher tout le monde. Les dystonies dont les symptômes se manifestent pour la première fois à l’âge adulte restent, en règle générale, limitées à une ou deux parties du corps (dystonie focale ou segmentaire). Chez l’enfant, au contraire, les symptômes apparaissent souvent dans un membre puis se propagent à tout le corps (se généralisent).

Quelles sont les causes d’une dystonie?

Cause et origine du trouble

Une dystonie se manifeste certes par un trouble de l’appareil locomoteur, mais l’organe malade est bel et bien le cerveau. Il s’agit d’un dysfonctionnement du système nerveux central. Le cerveau envoie un mauvais signal aux muscles, ce qui altère la coordination des mouvements. Ce signal est généré au niveau des réseaux moteur du cerveau (dans les ganglions de la base), qui sont responsables de la coordination des mouvements inconscients, c’est-à-dire de la motricité.

Ce problème de réglage entre le cerveau et les muscles entraîne une perturbation de l’activité du muscle et, de ce fait, des contractions musculaires incontrôlées. Selon les réseaux moteur du cerveau affectés, une ou plusieurs partie(s) du corps peuvent être touchées.

On ne connaît pas toujours la cause de la dystonie, mais on peut cependant établir les deux distinctions suivantes:

• Les dystonies primaires: La dystonie n’est pas causée par un incident particulier ou par une autre maladie. La dystonie est souvent sporadique, c’est-à-dire sans cause connue (on parle aussi de dystonie idiopathique).
• Les dystonies secondaires: La cause est avérée (par ex. des médicaments, une lésion au cerveau). La cause de la dystonie est liée à un incident particulier (par ex. un traumatisme cranio-cérébral), à un dérèglement du métabolisme ou à une maladie neurologique concomitante, comme par ex. la maladie de Parkinson (on parle aussi de dystonie symptomatique).

Dans la plupart des cas, les dystonies sont idiopathiques. Cela signifie que l’on ne connaît pas leur cause. Le plus souvent, on suppose que c’est l’association de facteurs génétiques et externes qui déclenche ces pathologies. Dans de rares cas, les dystonies peuvent également être héréditaires, il y a en effet des porteurs asymptomatiques du «gène de la dystonie», dont on a déjà découvert 21 formes différentes.