Diagnose Dystonie - DystonieformenWas ist Dystonie?

Forme di distonia

Blefarospasmo

Panoramica del blefarospasmo

  • Chiamato anche “spasmo della palpebra”
  • Muscoli interessati: muscolatura responsabile della chiusura della palpebra
  • Caratteristiche: “blefarospasmo” significa “spasmo (spasmus) della palpebra (blepharon)”. La distonia scatena spasmi involontari delle palpebre, che portano a disabilità visive.
  • Forma di distonia: distonia focale

 

Sintomi

Lo spasmo della palpebra o blefarospasmo è una distonia della muscolatura responsabile della chiusura della palpebra e provoca una chiusura incontrollata degli occhi, che può durare per breve tempo o anche persistere a lungo.

Inizialmente la patologia può non distinguersi dall’abituale ammiccamento; tuttavia, con il passare del tempo assume la forma di uno spasmo che può impossibilitare il soggetto malato a tenere gli occhi aperti e portarlo praticamente alla cecità. Il blefarospasmo si manifesta di norma su entrambi i lati, pur potendo essere più marcato su una palpebra che sull’altra.

Per chi ne è colpito diventa rilevante non tanto lo spasmo in sé, ma la perdita della capacità visiva causata dalle palpebre chiuse. Non a caso, un blefarospasmo in stadio avanzato può portare alla cecità funzionale.

 

Qualità di vita

Lo spasmo della palpebra spesso comporta grosse limitazioni nella quotidianità, perché la vista limitata si ripercuote sulla maggior parte delle attività quotidiane: leggere, guidare, guardare la TV o svolgere i lavori domestici diventano operazioni complesse. Per questo le persone colpite sono in genere assistite da un accompagnatore quando vogliono uscire di casa. Il ritiro sociale non è una rarità, in quanto chi ne è affetto è fortemente limitato e spesso non viene capito da chi lo circonda.

Scoprite nella sezione Testimonianze la storia di Erhard. Nel suo video Erhard racconta la sua convivenza con il blefarospasmo, i suoi incontri con i medici, i sintomi, le sfide e le insicurezze associati alla sua malattia.

 

Frequenza

Il blefarospasmo è una patologia rara che colpisce circa 10 soggetti su 10 000. A causa della sua rarità, spesso non viene diagnosticato nel modo corretto. Lo spasmo della palpebra si manifesta principalmente nella seconda metà della vita dei soggetti affetti. Le donne sono leggermente più colpite degli uomini.

 

Causa

La causa precisa non è ancora nota, quindi si può parlare di una distonia idiopatica. Tuttavia, è risaputo che il blefarospasmo è un disturbo che colpisce l’area dei gangli della base del cervello e coinvolge diverse sostanze biochimiche. Inoltre, le persone affette spesso riportano un collegamento con le attuali condizioni di vita: in caso di stress e rabbia vengono segnalati disturbi più accentuati. Per molte persone colpite, alcune attività che comportano soprattutto una distensione mentale e fisica possono portare a una riduzione dei disturbi. Anche durante le vacanze i disturbi possono diminuire.