Nel caso di una distonia degli arti distinguiamo tra una distonia fissa, presente in condizioni di riposo, e una distonia legata scatenata da un’occupazione o un’attività.
Il crampo dello scrivano o grafospasmo è una delle forme più note, nella quale la persona colpita evidenzia spasmi involontari dei muscoli unicamente quando scrive. Questi si manifestano principalmente nell’avambraccio inferiore, nella parte superiore del braccio, nella mano e nella spalla. Si presentano subito o dopo poco aver iniziato a scrivere e comportano una pressione tra l’indice e il pollice tale per cui la penna scivola e cade oppure l’indice si protende al punto da non riuscire più a tenere la penna. Inoltre, si possono verificare forti flessioni ed estensioni dell’articolazione della mano o torsioni notevoli del braccio verso l’interno o l’esterno. Spesso insorgono anche dolori.
Il crampo dello scrivano comporta un peggioramento della grafia in misura diversa: può manifestarsi con una scrittura tremolante o illeggibile oppure con l’impossibilità di mantenersi sulla riga. In alcuni casi non si riesce proprio a scrivere. Alcuni pazienti non soffrono necessariamente di spasmi muscolari intensi, ma di una sorta di “impedimento della scrittura”.
Altre distonie della mano compaiono, ad esempio, nei musicisti (ad es. mentre suonano il pianoforte o la chitarra), negli artigiani (ad es. mentre cuciono) o negli sportivi (ad es. nei golfisti). Tutte le distonie legate a un’attività hanno in comune il fatto di manifestarsi nell’esecuzione di movimenti particolari della mano acquisiti con un lungo allenamento, in particolare i movimenti ripetitivi.
La distonia indotta dall’azione non interessa solo la mano, ma può colpire anche il piede. Perciò, ad esempio, c’è il piede varo distonico che si presenta mentre si cammina: a causa delle contrazioni le dita dei piedi dei soggetti colpiti si arrotolano e si aggrappano.
Se gli spasmi si manifestano solo durante la scrittura, si parla di “crampo dello scrivano semplice”. In generale le persone colpite possono svolgere altre attività motorie fini senza problemi. Se lo spasmo si manifesta invece anche in altre attività, come ad esempio mentre si mangia con le posate o mentre si disegna, si parla allora di “crampo dello scrivano distonico”. In questo caso le attività manuali abituali sono limitate o addirittura impossibili. Nel piede varo distonico insorgono invece gravi disfunzioni nel camminare e nello stare in piedi, che sono accompagnate da dolori.
A seconda della forma e del livello di gravità, nelle persone colpite da una distonia degli arti si possono presentare gravi limitazioni della quotidianità e spesso un forte peggioramento della qualità di vita. Inoltre, le persone colpite si sentono incomprese nel contesto in cui vivono. In particolare, il caso del crampo dello scrivano spesso comporta sospetti di analfabetismo, scatenando una situazione di stress nel soggetto colpito e una perdita di autostima, che a sua volta determina un aumento del peso della sofferenza e un’intensificazione dei sintomi della distonia.
Le distonie degli arti si presentano come distonie sintomatiche con causa nota (ad esempio, nel caso di una lesione cerebrale o di una malattia neurologica di base) oppure come distonie idiopatiche primarie con causa sconosciuta.
Le distonie legate a un’attività, come anche le altre distonie focali, sono state riconosciute negli anni Settanta e Ottanta come malattie organiche neurologiche con malfunzionamento della motricità dal gruppo di lavoro londinese guidato dal Prof. C.D. Marsden.
Una possibile causa potrebbe risiedere nel disturbo dell’interazione tra la corteccia motoria e i gangli della base del cervello, nei quali sono memorizzati i programmi automatici del movimento. Inoltre, con grande probabilità sono decisivi fattori di predisposizione ereditaria. Si suppone che si tratti di un fenomeno che provoca davvero un disturbo solo in una parte delle persone. Il presupposto è dato dalle condizioni esterne, come ad esempio una specifica attività. Non è tuttavia nota la localizzazione precisa di questa presunta predisposizione ereditaria.