I sintomi si manifestano soprattutto nel linguaggio, nello specifico con l’interruzione della voce, suoni bassi causati dalle tensioni nella muscolatura della laringe, del collo, del viso e della respirazione o da una voce flebile e sussurrata. Inoltre, i movimenti concomitanti del viso e del collo mentre si parla provocano distorsioni e deformazioni dei tratti del viso e della postura del capo.
Nel caso della distonia laringea può capitare che la voce sia completamente normale mentre si ride o si piange. La voce può anche essere decisamente migliore mentre si canta o si recita una poesia. Al contrario, in situazioni di stress e, in particolare, al telefono i sintomi si manifestano spesso con una maggiore intensità.
Ci sono due sottoforme di distonia laringea che prendono il nome dal rispettivo gruppo di muscoli laringei coinvolti:
Il tipo adduttore si manifesta molto più frequentemente del tipo abduttore
Nel tipo adduttore la muscolatura si contrae nella posizione in cui si emette voce. Pertanto le corde vocali sono chiuse e la voce della persona colpita è tesa e gracchiante, bassa e affaticata e parlare diventa molto difficile. In caso di spasmi più accentuati si verificano interruzioni della voce e, nei casi peggiori, l’afonia.
Nel tipo abduttore i muscoli si contraggono con le corde vocali aperte, ossia nella posizione in cui l’aria entra nella trachea. Di conseguenza le persone colpite parlano con voce flebile e sussurrata.
La distonia laringea può comportare lievi limitazioni nel linguaggio, come ad esempio una breve “pausa” della voce e temporanee interruzioni nel parlato fino a una completa afonia. Nella maggior parte delle persone colpite la comunicazione verbale diventa molto difficile e, in casi estremi, perfino impossibile. Non di rado, la distonia può anche comportare il ritiro dalla società per via delle limitazioni nella vita sociale e l’inabilità al lavoro.
La distonia laringea è una distonia idiopatica, pertanto le cause della patologia non sono ancora note. Si sa certamente di più di questa tematica rispetto a 10 anni fa, ma ad oggi le cause restano ancora controverse.
Il quadro clinico è stato considerato per molto tempo un disturbo della voce di origine psicologica. Recenti studi parlano tuttavia di una causa organica del disturbo motorio a livello del sistema nervoso centrale. Traumi emotivi possono essere considerati come fattori scatenanti, ma non fattori all’origine del disturbo. In alcuni soggetti colpiti possono esserci segni di una causa genetica e quindi ereditaria, più precisamente un difetto genetico del cromosoma 9. Nelle famiglie delle persone colpite si nota una frequenza evidente di casi di malattia.
Raramente si osservano anche casi di distonia laringea secondaria acquisita in seguito anche a traumi cranici, tumori, intossicazioni da monossido di carbonio o dopo un’assunzione prolungata di psicofarmaci o neurolettici. In questa distonia secondaria è stato possibile diagnosticare una maggiore presenza di lesioni nella zona dei gangli della base del cervello.