Il neurologo conosce i disturbi motori neurologici e può pertanto effettuare una diagnosi sulla base di schemi motori caratteristici, quindi sulla base di posture errate e spasmi involontari dei rispettivi distretti corporei.
Per effettuare una diagnosi il neurologo ha bisogno di un esame minuzioso e un successivo colloquio esauriente con voi. A tal fine possono essere necessari anche alcuni esami neurologici e procedure di imaging (ad esempio, TAC o RM).
Il neurologo riconosce i diversi quadri clinici della distonia e può formulare una diagnosi differenziale. In questo modo verificherà se si tratta realmente di una distonia e non di un’altra patologia neurologica. In contemporanea il neurologo chiarirà anche se si tratta di distonia con causa nota.
Nel caso di una distonia con causa sconosciuta si parla di distonia idiopatica primaria o essenziale, mentre nel caso di una distonia con evento scatenante noto (ad esempio una lesione o un’altra patologia neurologica) si parla di distonia secondaria o sintomatica.
Una distonia sintomatica può essere provocata da diverse cause, come ad esempio:
Inoltre, è possibile che il medico vi chieda se avete sintomi simili o casi di malattie simili in famiglia per verificare un’eventuale causa genetica e quindi ereditaria.
Nel gruppo delle distonie di origine genetica sono state identificate finora 21 forme diverse, che tuttavia rappresentano solo una percentuale ridotta dei casi di malattia.
Un indizio fondamentale per una possibile causa genetica può essere la comparsa frequente del quadro patologico in famiglia. In ogni caso occorre assolutamente segnalare al neurologo se vi sono casi simili all’interno della famiglia!
Una volta stabilita la diagnosi, il neurologo coordina anche la terapia da seguire.
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