Panoramica

Che cos’è una distonia?

Definizione e conseguenze del disturbo

Le distonie sono disturbi motori, la cui origine risiede presumibilmente nei gangli della base del cervello che controllano il movimento. I disturbi si manifestano con contrazioni muscolari involontarie e continue, che comportano movimenti incontrollati, tra i quali rientrano, ad esempio, il battito delle palpebre o la contrazione dei muscoli mentre si scrive o si suona uno strumento. Le contrazioni possono anche causare posture insolite, tra cui, ad esempio, cattive posture della testa o di alcuni arti, spesso associate a dolore.

Vengono notevolmente compromesse anche importanti funzioni corporee, come ad esempio la vista, il parlare o il mangiare. Le attività quotidiane diventano vere e proprie sfide per le persone affette e tale condizione può comportare gravi limitazioni nella vita di tutti i giorni. In Svizzera si stimano oltre 8 000 persone affette da distonia.

Cattiva postura della testa (torcicollo)

Contrazione delle palpebre (spasmo della palpebra)

Contrazioni della muscolatura di mandibola, bocca e lingua (distonia oromandibolare)

Non tutte le forme di distonia sono uguali

Panoramica delle forme di distonia

A seconda dei distretti corporei interessati dai disturbi motori, si distinguono i seguenti sottogruppi.

• Distonie focali: la distonia è limitata a un distretto corporeo, come ad esempio la muscolatura del collo, delle palpebre o della mandibola. All’interno delle distonie focali si fa un’ulteriore distinzione tra altri sottogruppi in base al distretto corporeo interessato. Un esempio è offerto dalla distonia cervicale (anche nota come “torticollis spasmodicus”), nella quale la muscolatura del collo è iperattiva e comporta una postura errata della testa. La distonia cervicale comprende anche il blefarospasmo, caratterizzato da un ammiccamento incontrollato intermittente o costante, che porta a una chiusura involontaria degli occhi. Nel peggiore dei casi le persone colpite sono praticamente cieche.
• Distonie segmentali: in questa distonia sono colpiti due distretti corporei vicini (ad es. viso e mandibola o braccio e collo).
• Distonie multifocali: in questa distonia sono colpiti due o più distretti corporei non vicini (ad es. viso e braccio o braccio e gamba).
• Distonie generalizzate: la distonia è estesa a più distretti corporei non vicini (ad es. entrambe le gambe o una gamba, il tronco e almeno un altro distretto corporeo). Questa forma di distonia è piuttosto rara e spesso associata a limitazioni più gravi nel quotidiano; in alcune situazioni comporta il bisogno di assistenza.
• Emidistonia: la distonia è limitata alle estremità (braccio e gamba) di un lato del corpo.

La distonia può presentarsi indipendentemente dall’età e può colpire chiunque. Le distonie che si manifestano per la prima volta in età adulta si limitano per lo più a singoli distretti corporei (focali o segmentali). Le distonie che invece si presentano in età pediatrica si diffondono spesso da un arto a tutto il corpo (generalizzate).

Come insorge una distonia?

Causa e insorgenza del disturbo

Pur manifestandosi come disturbo dell’apparato motorio, nella distonia l’organo malato è comunque il cervello. Si tratta di una patologia organica neurologica, alla base della quale vi è una trasmissione disturbata del segnale dal cervello alla muscolatura. La malattia si forma nei centri motori del cervello (gangli della base), responsabili delle sequenze involontarie di movimenti, ossia dell’attività motoria.

Nel caso di un disturbo della sintonizzazione tra muscoli e cervello si verifica un’attività disturbata del muscolo con conseguenti spasmi muscolari incontrollabili. In base ai centri motori del cervello coinvolti possono essere interessati distretti corporei singoli o multipli.

La causa della distonia non è sempre nota. Pertanto, in base alla causa occorre operare la seguente distinzione:

• Distonie primarie: la distonia si verifica indipendentemente da un evento o da un’altra patologia. La causa spesso non è chiara (è anche nota come “distonia idiopatica”).
• Distonia secondaria: è presente una causa (ad es. medicamenti, lesione cerebrale). La causa della distonia è correlata a un evento (ad es. un trauma cranico), un disturbo metabolico o una patologia neurologica associata (ad es. morbo di Parkinson) (è anche nota come “distonia sintomatica”).

Nella maggior parte dei casi le distonie sono idiopatiche. Ciò significa che la loro causa è sconosciuta. Nella maggioranza dei casi si suppone che l’evento scatenante sia una combinazione di fattori genetici ed esterni. In rari casi le distonie possono essere anche ereditarie: esistono portatori sani di un “gene della distonia”, di cui si conoscono già 21 forme diverse.